Jest to jeden z najczęstszych obszarów gdzie notowane są anomalie i jednocześnie na tyle ważny, iż Twoje dziecko musi być dokładnie zdiagnozowane. Wiele anomalii dotyczących podniebienia może mieć wpływ na rozwój Twojego dziecka i w związku z tym zaleca się, aby zbadali je lekarze następujących specjalności: laryngolog, audiolog, foniatra i logopeda celem postawienia pełnej diagnozy. Charakterystycznym objawem zespołu mikrodelecji 22q11.2 jest "ulewanie" pokarmu przez nos oraz niechęć dziecka do przyjmowania dużych objętości pokarmów. Dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 często z tego powodu bardzo wolno przybierają na wadze. Inny problem to towarzyszący temu zespołowi rozszczep podniebienia. Chociaż otwarty rozszczep podniebienia notuje się w tym zespole niezbyt często to znacznie częściej występuje już podśluzówkowy rozszczep podniebienia niedostrzegalny zwykle "gołym okiem". Stanowi to poważny problem w procesie przyjmowania pokarmu, powodując często zaburzenia połykania, ulewanie przez nos czy trudności w mówieniu. Inną bardzo częstą anomalią u tych dzieci jest nieprawidłowa ruchomość podniebienia związana zwykle z hipotonią (czyli za małym napięciem mięśniowym). Oznacza to, iż mięśnie tylnej ściany gardła i powierzchni bocznych nie funkcjonują prawidłowo. Tej anomalii nie zobaczysz zaglądając po prostu dziecku do gardła, jednakże częstym jej zwiastunem jest obecność cienkiej niebieskiej linii biegnącej wzdłuż podniebienia miękkiego (tylna część podniebienia), która to może potwierdzać podśluzówkowy rozszczep podniebienia. Częstokroć tego typu anomalie muszą zostać poddane korekcji chirurgicznej, lecz o potrzebie takiego zabiegu zadecyduje lekarz specjalista zajmujący się Twoim dzieckiem. Skuteczne bezinwazyjne techniki wykrywające nieprawidłowości podniebienno-gardłowe to videofluoroskopia i nasendoskopia. Zapytaj swojego lekarza laryngologa czy też foniatrę o możliwości i potrzebę wykonywania takiej diagnostyki.
Problemy, o których mowa oraz ich wczesne wykrycie i leczenie mają fundamentalne znaczenie w procesie mówienia, komunikacji a następnie nauki, toteż nie należy ich lekceważyć, gdyż mogą w dużej mierze wpłynąć na rozwój Twojego dziecka, a także wpłynąć na wystąpienie opóźnienia rozwoju mowy.

Tab.1 Częstość występowania typowych dla zespołu mikrodelecji 22q11.2 wad podniebienia.

Dane uzyskane z opracowania The Children's Hospital of Philadelphia - badano 181-osobową grupę dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 (piśmiennictwo #5)

Menu

Wiele z dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 jest narażonych na częstsze niż zwykle infekcje uszu co związane jest zwykle z nieprawidłową ich budową (są to cechy związane z dysmorfią twarzy). Te sytuacje mogą w efekcie prowadzić do utraty czy pogorszenia się słuchu lub nawet do perforacji błony bębenkowej. Z tego powodu ważne jest, aby Twoje dziecko zostało zbadane przez otolaryngologa i audiologa. Często wykonywanym badaniem jest badanie określające próg słyszalności mające na celu wykrycie ewentualnej wady słuchu. Do wielu anomalii w zakresie uszu może przyczyniać się także (jeśli występuje) rozszczep podniebienia, lecz jego wczesna korekcja wydatnie poprawia funkcjonowanie w zakresie tego narządu. Decyzje dotyczące losu przerośniętej tkanki adenoidalnej muszą być także podejmowane wspólnie przez lekarzy kilku specjalności, by i tak często występujące zaburzenia artykulacji, nie zostały pogłębione poprzez usunięcie trzeciego migdałka.

Menu

Duża liczba dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 ma tendencje do częstych zaparć. Jak się przypuszcza ta uciążliwa dolegliwość może być spowodowana hipotonią (czyli słabym napięciem mięśniowym), która często występuje u tych dzieci i nie ogranicza się tylko do nieprawidłowej ruchomości podniebienia ale także do reszty ciała włączając w to okrężnicę. Aby złagodzić ten problem zachęcaj dziecko do częstego korzystania z toalety, podawaj mu dużo płynów oraz produktów bogatych w błonnik. Możesz także poprosić pediatrę, aby przepisał Twojemu dziecku odpowiednie lekarstwo łagodzące te dolegliwości np. laktulozę. U starszych dzieci notowano także zaparcia z bolesnymi skurczami żołądka, jednak tym ostatnim przypisuje się etiologię psychosomatyczną. Chociaż oficjalnie nie zostało udokumentowane to kilkoro rodzicom dzieci z tego typu dolegliwościami udało się złagodzić lub całkiem wyeliminować problem dzięki podawaniu dzieciom suplementów wapnia. Wydaje się to całkiem prawdopodobne gdyż wapń znany jest ze swojego oddziaływania na napięcie mięśniowe. W przypadku tego typu problemów trzeba zasięgnąć porady lekarza gastrologa.

Menu

Niektóre dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 rodzą się ze strukturalnymi i/lub funkcjonalnymi zaburzeniami grasicy (zdarza się też brak grasicy). Jest to zresztą cecha charakterystyczna anomalii DiGeorge'a występującej czasami jako element innych zespołów uwarunkowanych genetycznie. Jak wiadomo grasica jest bardzo ważnym narządem dla rozwoju wydolnego systemu immunologicznego u człowieka więc jej brak lub dysfunkcja powoduje deficyt komórek T we krwi. To zjawisko prowadzi w konsekwencji do niewydolności systemu immunologicznego oraz częstych infekcji, nierzadko groźnych dla życia (zwłaszcza w okresie niemowlęcym). Pomimo iż dysfunkcja grasicy zdarza się dosyć rzadko w obrazie zespołu mikrodelecji 22q11.2 to ważne jest, aby Twoje dziecko zostało przebadane przez specjalistę immunologa, który zleci szczegółowe badania krwi. Dzieci z deficytem komórek T czasami wymagają podawania preparatów immunoglobulin, co znacznie zmniejsza ryzyko poważnych infekcji. W przypadku, gdy u Twojego dziecka nie stwierdzono niewydolności ukł